|
|
A Humán Genom Program II. rész
A Humán Genom Program megvalósulása a valaha létezett legnagyobb tudományos vállalkozások közé tartozik, s pénzben is csillagászati összegbe kerül. A hetvenes években határozták meg először egy DNS molekula nukleotid sorrendjét. Az I. részben a DNS molekulát egy csigalépcsőhöz hasonlítottuk, ahol négyféle „lépcsőt” találunk. Ezeknek a „lépcsőfokoknak” az egymásutáni sorrendje a nukleotid sorrend — ez hordozza az információt. A sorrend megállapításának a neve: szekvenálás. Az első szekvenálás egy vírusé volt, itt csak 5376 „lépcsőfok”, nukleotid-pár volt, ez a munka három évig tartott. Ha ezzel a sebességgel próbálták volna az ember hárommilliárdnyi „lépcsőfokát”, nukleotid szekvenciáját megállapítani, ezt százezer kutató százhúsz év alatt tudta volna elvégezni! Zseniális módszerekkel lehetővé vált, hogy pár év alatt sikerült! Gondoljuk meg, ha másodpercenként sikerülne egy „lépcsőfokot” — hogy melyik is a négyféle közül — felismerni, akkor is száz évig tartott volna az emberi genom megfejtése. Mégis sikerült, s a kezünkben van az ember „leírása”, „térképe”, „tervrajza”, tehát az emberi genom. Sok állat és növény, baktérium és egysejtű genomját is ismerjük már s a genetika arra törekszik, hogy minden élőlényét megismerjük. Új ismereteink az élet minden területén változást hoznak. Szomorú aktualitás a Párizsban felszállás közben lezuhant Concorde repülőgép több mint száz áldozatának az azonosítása. — Adj Uram örök nyugodalmat nekik! A maradványok azonosítása csak genetikai módszerekkel lehetséges. A maradványokból, csontokból, fogakból DNS mintát vesznek, s ha csak egy ép sejtmagot is találnak, a mintát százezerszeresére is meg tudják másolással növelni, s így az összehasonlítható a hozzátartozók véréből nyert DNS-sel. A szülő és gyermek és testvér-testvér esetében a gének (allélok) 50%-ban megegyeznek. Első fokú unokatestvérek esetében 6,25% az azonosság. De mi is az a gén illetve allél? Gregor Mendel atya a múlt század közepén, ott a brünni kolostorkertben, amikor a keresztezési kísérleteit végezte, még nem tudta, hogy van DNS és kromoszóma és gén, illetve allél. Pontosabban a génről, illetve allélről volt fogalma csak, ő még faktornak nevezte, tulajdonképpen ő fogalmazta meg, hogy ezek az öröklődés „morze jelei”. Ma úgy határozzuk meg, hogy a gén az átöröklés funkcionális egysége, a DNS molekula ami „valamit” meghatároz. Mendel azt mondta, hogy van olyan faktor, ami a borsót gömbölyűvé teszi és van olyan, ami szögletessé. Tehát a borsószem alakját meghatározó gén kétféle allél alakjában létezik, mondjuk ma. Az allél tehát gén változat. Nevezzük a gömbölyűséget okozó allélt A-nak, a szögletességet okozó allélt pedig a-nak. A borsónövény minden sejtmagjában két gén van, ami a mag alakját meghatározza. Az egyiket az anyanövény adta a petesejttel, a másikat az apanövény a virágporban lévő hímivarsejttel. Mivel ez a gén kétféle változatban, allélban létezik, ezért minden borsóban ez a gén-pár vagy AA vagy aa vagy Aa. Mendel megállapította, hogy a gömbölyűséget okozó A allél uralkodik, domináns, a szögletességet okozó a felett. Ezért ha AA vagy Aa a gén-pár, gömbölyű lesz a borsó, szögletes csak akkor ha aa a gén-pár. Ugyanígy öröklődik az emberi szemszín is, itt a sötét szín az AA, Aa és a világos szem csak aa lehet. Ezért két kék szemű embernek csak világos szemű utóda lehet, de két barna szemű embernek, amennyiben a gén-pár mindkettőnél Aa, 25% esélyük lehet egy világos szemű gyermekre. Minden foganásnál újra 25%-os az esély! Csak a testi sejtek sejtmagjában van meg a gén-pár, amit apánktól és anyánktól kaptunk. Amikor az ivarsejtjeink képződnek azokba csak a kromoszómáink fele kerül, ez embernél 23 darab, mivel az ember kromoszóma száma 46. Így természetesen a DNS fele és a géneknek is csak a fele. Tehát aki Aa barna szemű annak ebből a szempontból kétféle ivarsejtje lesz, az egyikben az a, a másikban az A. S ha párja, tegyük fel kék szemű annak minden ivarsejtjében csak a allél lehet. Így ha a A találkozik a-val barna szemű lesz és ha a találkozik a-val kék szemű lesz a gyermek. Vannak albinó emberek is (az állatvilágban is előfordul) nekik semmiféle festékanyag nem termelődik a szervezetükben. A szemük piros, mivel a szem szivárványhártyájában nincs pigment és a vérerek piros színe látszik. Az eddig leírt öröklésmenetet Mendel domináns-recesszív öröklésmenetnek nevezte el. Többféle öröklésmenet létezik s már ismerjük ezek szabályait.
Mivel két ember DNS-t az emberi genom ismeretében már össze lehet hasonlítani, így meg lehet állapítani a köztük lévő rokonsági fokot vagy azt, hogy nem rokonok. Mint közismert csak az egypetéjű ikrek génállománya azonos, mivel egyetlen megtermékenyített petesejtből (zigótából) származnak. A kétpetéjű ikrek — csak úgy mint a többi testvér — csak 50 százalékban rendelkeznek azonos génekkel, illetve allélokkal, mivel ők „csak” egyszerre született testvérek. A Humán Genom Program megvalósulása után többé már nincs bizonytalanság apasági perekben sem. Eddig a vizsgálatok csak azt tudták biztosan megállapítani, hogy ki nem lehet az apa, ma 100 százalékos biztonsággal meg lehet állapítani, hogy ki az apa vagy az anya, testvér, stb. A bűnüldözésben is döntő változások következnek. A tettes már azonosítható egy csepp nyálból (cigaretta) vérnyomokból, szőrszálból, stb. Tavaly Németországban már úgy azonosították egy erőszakos nemi közösülést elkövetőt, hogy a körzet minden férfi lakosát — tizenötezer embert — nyálminta adására hívták fel. Köztük volt a bűnös, ha nem megy el a vizsgálatra akkor is magára vallott volna. Elképzelhető az is, hogy valaki gyanúba kerül, s a tett színhelyén talált egy szál macska vagy kutya stb. szőrből megállapítható, hogy az ő kutyájáé, macskájáé, lováé stb. Tehát ott járt! Uram: „Mi az ember, hogy figyelemre méltatod, és mi az emberfia, hogy meglátogatod? Kevéssel tetted őt kisebbé az angyaloknál, dicsőséggel és tisztelettel koronáztad, és kezed művei fölé állítottad.” (8. zsoltár 5-7). (folytatjuk)
F. Zs.
|
